如今几乎每一项医学创新都离不开基因与遗传学。我想，许多患者对这些术语相当困惑。

细胞、细胞核与染色体

在显微镜下，细胞中最明显的部分是细胞核——它也是最重要的部分。细胞核位于细胞中央，由核膜包裹，所有染色体都存放其中。

每个细胞含有 23 对染色体——一套来自母亲，一套来自父亲。这些信息存在于身体的每一个细胞中。

胚胎染色体数目检测（PGT-A）

PGT-A 的原理是：只有染色体正常的胚胎才能着床并诞下健康的孩子。其做法是从囊胚期胚胎取出 5–10 个滋养外胚层细胞进行活检。

但某些染色体异常仍可能着床、妊娠至足月，并生下患病的孩子，包括：

基因是一组信息，决定身体的某项特征——发色、眼睛颜色、酶的功能等。有些功能需要多个基因协同作用。

基因缺陷会导致遗传病，这些遗传病可分为四种遗传方式。

人类基因组约含 2 万个基因，因此胚胎染色体检测根本无法覆盖这一层面。不过，当夫妻双方已知有遗传病传递风险时，可以针对特定基因进行检测。