Di truyền học 101 — phiên bản dành cho người hiếm muộn

Ngày nay, hầu như mọi đổi mới y học đều liên quan đến gen và di truyền học. Tôi nghĩ nhiều bệnh nhân khá bối rối với các thuật ngữ này.

Tế bào, nhân tế bào và nhiễm sắc thể

Dưới kính hiển vi, phần dễ thấy nhất của tế bào là nhân — và đó cũng là phần quan trọng nhất. Nhân nằm ở trung tâm tế bào, được bao bọc bởi màng giữ toàn bộ nhiễm sắc thể bên trong.

Mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể — một bộ nhận từ mẹ và một bộ từ cha. Thông tin này có trong mọi tế bào của cơ thể.

Xét nghiệm số lượng nhiễm sắc thể của phôi (PGT-A)

PGT-A dựa trên nguyên lý rằng chỉ những phôi bình thường về nhiễm sắc thể mới làm tổ và sinh ra em bé khoẻ mạnh. Kỹ thuật này sinh thiết 5–10 tế bào lá nuôi (trophectoderm) từ phôi giai đoạn phôi nang.

Tuy nhiên, một số bất thường nhiễm sắc thể vẫn có thể làm tổ, giữ thai đến đủ tháng và sinh ra em bé mắc bệnh. Đó là các nhiễm sắc thể:

• Nhiễm sắc thể 13 — hội chứng Patau
• Nhiễm sắc thể 18 — hội chứng Edwards
• Nhiễm sắc thể 21 — hội chứng Down
• X/Y — hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter

Gen là gì

Gen là một đơn vị thông tin quy định một đặc điểm cụ thể của cơ thể — màu tóc, màu mắt, hoạt động của các enzyme. Một số chức năng cần nhiều gen phối hợp với nhau.

Bất thường ở gen gây ra bệnh di truyền. Các bệnh này được chia thành bốn kiểu di truyền.

Bộ gen người có khoảng 20.000 gen, nên xét nghiệm nhiễm sắc thể phôi hoàn toàn không bao phủ mức độ này. Tuy vậy, có thể xét nghiệm một số gen cụ thể khi cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể phôi cho biết điều gì

Xét nghiệm nhiễm sắc thể phôi mang lại gì cho điều trị