ทุกวันนี้นวัตกรรมทางการแพทย์อะไรก็ดูจะข้องเกี่ยวกับยีน เกี่ยวข้องกับวิชาพันธุศาสตร์ไปซะหมด หมอคิดว่าคนไข้หลายคนคงจะงงกับคำต่าง ๆ มิใช่น้อย

เซลล์ นิวเคลียส และโครโมโซม

เมื่อดูจากกล้องจุลทรรศน์ จะเห็นว่าส่วนที่มองเห็นได้ชัดเจนที่สุดของเซลล์คือ นิวเคลียส (nucleus) ซึ่งเป็นส่วนที่สำคัญที่สุดของเซลล์ด้วย ตั้งอยู่บริเวณใจกลางเซลล์ ล้อมรอบด้วยเยื่อหุ้มที่กักเก็บโครโมโซมทั้งหมดไว้ภายใน

ภายในแต่ละเซลล์มี 23 คู่โครโมโซม โดยเราจะได้โครโมโซมจากแม่หนึ่งชุดและจากพ่อหนึ่งชุด ข้อมูลพันธุกรรมทั้งหมดนี้อยู่ภายในทุกเซลล์ของร่างกาย

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT-A)

การตรวจหาจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน (PGT-A) มาจากหลักการที่ว่า ตัวอ่อนที่โครโมโซมปกติเท่านั้นที่สามารถฝังตัวและให้กำเนิดเป็นเด็กปกติ โดย PGT-A ทำโดยการตัดเซลล์ trophectoderm 5–10 เซลล์ จากตัวอ่อนระยะ blastocyst

แต่ในบางโครโมโซม ถึงแม้มีจำนวนผิดปกติก็อาจฝังตัว ตั้งครรภ์จนครบกำหนดคลอด และเกิดเป็นเด็กที่มีความผิดปกติได้ ได้แก่โครโมโซมคู่ที่

คู่ที่ 13 — Patau syndrome
คู่ที่ 18 — Edwards syndrome
คู่ที่ 21 — Down syndrome
X/Y — Turner syndrome, Klinefelter syndrome

ยีน (genes) คืออะไร

ยีนเป็นชุดข้อมูลที่บ่งบอกลักษณะจำเพาะต่าง ๆ ของร่างกายเรา เช่น สีผม สีตา การทำงานของเอนไซม์ต่าง ๆ โดยหน้าที่บางอย่างอาจใช้ยีนหลายยีนทำงานสัมพันธ์กัน

ความผิดปกติของยีนทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้ โดยโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้แบ่งได้เป็น 4 ชนิด

รูปแบบการถ่ายทอด	ตัวอย่างโรค
ยีนเด่น (autosomal dominant)	Huntington’s disease, Marfan syndrome
ยีนด้อย (autosomal recessive)	Thalassemia, Cystic fibrosis, Sickle cell anemia
X-linked dominant	Fragile X syndrome, Incontinentia pigmenti
X-linked recessive	Hemophilia A, DMD (Duchenne muscular dystrophy)

ใน genome มนุษย์พบว่ามีจำนวนยีนประมาณ 20,000 ยีน ดังนั้นการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจึงไม่ได้ครอบคลุมการตรวจส่วนนี้ แต่สามารถตรวจบางยีนได้ ในกรณีที่คุณเป็นคู่สมรสที่เสี่ยงจะมีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรม

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนบอกอะไรบ้าง

บอกได้

ลักษณะโครโมโซมของเซลล์ที่ถูกตัดไปตรวจ (5–10 เซลล์) ว่าปกติหรือผิดปกติ

ไม่ได้บอกว่า

ตัวอ่อนทั้งตัวมีโครโมโซมปกติ
เด็กที่เกิดจากตัวอ่อนนี้จะมีโครโมโซมปกติ
โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ บอกไม่ได้
เด็กจะไม่มีโรคทางพันธุกรรม

ผลของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนต่อการรักษา

ช่วยได้

ทำให้ท้องเร็วขึ้น
ลดอัตราการแท้ง

ไม่ได้ช่วย

ไม่ได้ทำให้โอกาสตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น
ไม่ลดภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์ เช่น เบาหวานขณะตั้งครรภ์ (GDM) หรือครรภ์เป็นพิษ

พันธุศาสตร์ 101 ฉบับผู้มีบุตรยาก